Calderón, Centro Diagnóstico pone a su disposición sus novedades en diagnóstico prenatal

Lunes, 03 de Octubre de 2011

El cariotipo de las células fetales cultivadas ha sido considerada como la técnica de referencia para el diagnóstico prenatal durante más de 30 años. Este procedimiento ha demostrado ser altamente fiable para la identificación de las anomalías cromosómicas numéricas y de grandes reordenamientos estructurales.

Con el fin de aportar la rapidez de las técnicas que no requieren cultivo se introdujo la PCR cuantitativa fluorescente (QF-PCR), mediante la cual se descartan las alteraciones más frecuentes en un plazo de 24 horas.

La evolución tecnológica ha permitido el desarrollo de técnicas rápidas capaces de detectar importantes alteraciones, en su mayoría, no detectables mediante cariotipo: BOBs y Microarrays de CGH

A pesar de los avances conseguidos, la realización del cariotipo sigue siendo necesaria puesto que existen una serie de alteraciones cromosómicas únicamente detectables mediante esta técnica microscópica.

BOBs
La posibilidad de detectar rápidamente varios síndromes asociados a retraso mental en un único análisis constituye un cambio conceptual en la aplicación de las técnicas de diagnóstico prenatal. Las patologías detectadas aparecen generalmente sin una historia familiar previa que haga sospechar la alteración, y algunas de ellas sin alteraciones ecográficas ni bioquímicas que sugieran dicha patología


¿En qué se basa el test? BOBs está basado en una técnica recientemente desarrollada, es altamente efectivo para la detección de alteraciones genéticas con base cromosómica. Dada su alta especificidad y sensibilidad puede detectar variaciones en el número de copias de cromosomas, así como pérdidas o ganancias de ADN asociadas a síndromes de una manera rápida y asequible, utilizando, además, muy poca cantidad de líquido amniótico.

Se estima que la incidencia de síndrome de Down es 1/830 nacimientos. Existen otros síndromes que cursan con retraso mental o del desarrollo que no se detectan mediante la técnica del cariotipo y que tienen una incidencia aproximada de 1/1600 nacimientos.

Patologías detectadas mediante BOBs (* Alteraciones no detectables mediante cariotipo convencional)

-               Síndrome de Down
-               Síndrome de Angelman *
-               Síndrome de Edwards
-               Síndrome de Smith-Magenis *
-               Síndrome de Patau
-               Síndrome de Wolf-Hirschhorn *
-               Síndromes asociados al par sexual
-               Síndrome de Cri du Chat *
-               Síndrome de Di George *
-               Síndrome de Langer -Giedión *
-               Síndrome de Williams *
-               Síndrome de Miller-Dieker *
-               Sindrome de Prader Willi *

Carácterísticas de BOBs

-         Análisis con certificado CE IVD (Certificado In Vitro diagnosis) para la detección de aneuploidías y síndromes asociados a microdeleción.

-         No necesita confirmación mediante ninguna técnica adicional

-         Resultados concluyentes y diagnósticos

-         El análisis se realiza a partir de la muestra extraída en la amniocentesis y el resultado se entrega en un máximo de 5 días laborables

MICROARRAY PRENATAL DE CGH

El array-CGH (Cariotipo molecular) es una potente herramienta diagnóstica que permite obtener mayor información que los métodos tradicionales, con una resolución 100 veces superior al cariotipo convencional.

¿En qué se basa el test?: un microarray es un soporte sólido que contiene regiones representativas del genoma (sondas) mediante esta técnica se pueden detectar simultáneamente ganancias o pérdidas de fragmentos de ADN responsables de, aproximadamente, 200 síndromes genéticos asociados a retraso mental, autismo, cardiopatías o enfermedades oculares, en su mayoría no detectables mediante el cariotipo convencional. La relación de los síndromes detectables mediante esta técnica quedan descritos en nuestra página web: http://www.laboratoriocalderon.com/secciones/analisis

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO ESTE TIPO DE PRUEBAS?

Están pensadas para todas aquellas parejas que quieran realizar un diagnóstico prenatal utilizando las técnicas más actuales y obtener más información sobre su bebé. Estos síndromes pueden aparecer en todos los fetos, independientemente de la edad materna. Ofrecen rapidez de detección de las alteraciones cromosómicas más frecuentes

¿CÓMO PRODEDER?

Para acceder a este tipo de pruebas debes consultar siempre a tu ginecólogo.
Él te informará de lo que más te puede interesar y de los pasos a seguir.

Enfermedad/Síndrome detectados mediante Microarray CGH (244K/60K)

10p12 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

10p13 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

10p15 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

10q23 Síndrome de microdeleción

11p11.2 Síndrome de microdeleción

11p13 Síndrome de microdeleción

12q14 Síndrome de microdeleción

14q12 Síndrome de Rett like

14q22-q23 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

15q11.2 Síndrome de microdeleción

15q13.3 Síndrome de microdeleción

15q13.3 Síndrome de microduplicación (retraso mental + talla)

15q21 Síndrome de microdeleción

15q24 Síndrome de microdeleción recurrente

15q26 Síndrome de deleción/duplicación

16p11.2-p12.2 Síndrome de microdeleción

16pter Síndrome de microdeleción

16q24 Síndrome de deleción

17p13.3 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

17q21.3 Síndrome de microdeleción recurrente

18q21 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

18q21.3 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

19q13.11 Síndrome de deleción

1p32.2-p32.3 Síndrome de microdeleción

1p36 Síndrome de microdeleción

1q21.1 Síndrome de microdeleción recurrente

1q21.1 Síndrome de microduplicación recurrente

1q43-q44 Síndrome de deleción

20p12.3 Microdeleciónn WPW con déficit neurocognitivo variable

20q13.13-q13.2 microdeleción

22q tetrasomía/trisomía

22q11 síndrome de duplicación

22q11.2 síndrome de deleción distal

22q13 síndrome de deleción

2p15-16.1 Síndrome de microdeleción

2q13 nefronoftisis familiar juvenil

2q23.1 Síndrome de microdeleción nuevo

2q33.1 Síndrome de deleción

2q37 monosomía

3q29 Síndrome de microdeleción

3q29 síndrome de microduplicación

4q22 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

4q23-q24 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

4q35 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

5q14.3-q15 microdeleción

5q34 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

6p25 Síndrome de microdeleción

6q25.2-q25.3 (RM: sordera y microcefalia)

7p15 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

7q11.23 síndrome de duplicación (WBS recíproca)

7q31 Síndrome de microdeleción

8p21 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

8p23 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

8p23.1 Síndrome de deleción

8p23.1 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca

9q Síndrome de microdeleción subtelomérica

9q33.3-q34.1 Síndrome de microdeleción

Acondroplasia

Acrocefalopolisindactilia tipo III

Leucodistrofia autosómica dominante en el adulto (ADLD)

Síndrome AEG

Síndrome Alagille (AGS) tipo I

Albinismo ocular Tipo I

Síndrome de retraso mental- Alfa talasemia

Síndrome de Alport con retraso mental

Síndrome de Alport: nefropatía y sordera

Alveolar Capillary Dysplasia alveolar capilar y otras malformaciones

Síndrome de Angelman

Aniridia

Disgenesia mesenquimática del segmento anterior

Síndrome de Apert

Defecto Familiar Septal Atrial con defectos en la conducción AV

Defecto Atrial septal tipo 2

Defecto Atrial septal tipo 2

Síndrome 2p21 Cistinuria hipotónica atípica

Autismo: demencia y ataxia

Síndrome Axenfeld-Rieger tipo I

Síndrome Axenfeld-Rieger tipo III

Azoospermia: no obstructiva: ligada al Y

Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Síndrome Barth Xq28

Síndrome Beare-Stevenson

Síndrome Beckwith-Wiedemann

Síndrome Blefarofimosis/ptosis/epicanthus inversus (BPES)

Braquidactilia tipo A2

Braquidactilia tipo E

Síndrome Branquiotorenal 1; BOR1

Síndrome Buschke-Ollendorf

Síndrome Cat-Eye (Tipo I)

CATSHL

Síndrome Cayler

Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1A- gen COX10

Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1A- gen ELAC2

Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1A- genTEKT3

Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo CMT2A1 axonal autosómico dominante

Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo CMT2A2

Pseudoobstrucción Intestinal Crónica Idiopática

Hendidura palatina y de labio tipo 11

Displasia Cleidocraneal

Síndrome Coffin-Lowry

Hernia Diafragmática Congénita

Hernia Diafragmática Congénita

Hernia Diafragmática Congénita

Enfermedad congénita coronaria Gen TBX5

Agenesia del cuerpo calloso con genitales anormales

Enfermedad de Cowden

Desorden Craneo facial Gen FGFR2

Desorden Craneo facial Gen FGFR3

Desorden Craneo facial Gen MSX2

Desorden Craneo facial Gen TWIST1

Síndrome Craneofrontonasal

Craneosinostosis tipo Boston

Síndrome Cri du Chat

Síndrome Crouzon

Crouzon con acantosis nigricans

Diabetes: tipo MODY 5

Síndrome de DiGeorge

Síndrome de DiGeorge tipo 2

Doble Y

Síndrome de Down

Síndrome de Edwards

Síndrome de Ellis-van Creveld tipo 1

Síndrome de Ellis-van Creveld tipo 2

Epilepsia-holoprosencefalia

Encefalopatía Epiléptica infantil

Encefalopatía Epiléptica infantil tipo 2

FMD

Síndrome X Frágil (retraso mental)

Síndrome de temblor y ataxia asociado a X Frágil

Síndrome de Gorlin

Síndrome de Greig Cefalopolisindactilia GCPS

Neuropatía hereditaria por presión (HNPP)

Enfermedad de Hirschprung

Holoprosencefalia

Holoprosencefalia

Holoprosencefalia tipo 2

Holoprosencefalia tipo 3

Holoprosencefalia tipo 4

Holoprosencefalia tipo 5

Holoprosencefalia tipo I

Síndrome de Holt Oram

HTX1 Heterotaxia: Visceral: 1: ligada al X

Hidranencefalia con genitales anormales

Hidrocefalia-estenosis congénita del acueducto de Silvious

Hipocondroplasia

Hipogonadismo Hipogonadotrópico

Hipoparatiroidismo: sordera: y enfermedad renal

Ictiosis ligada al X

Baja estatura Idiopática

Iridogoniodisgenesis

Síndrome de Jackson-Weiss

Síndrome de Kallmann 19p13.3 Gen KISSR1 (GPR54)

Síndrome de Kallmann 8p21 Gen GNRHR- GNRH1

Síndrome de Kallmann 9q34.3 Gen NELF

Síndrome de Kallmann tipo 1

Síndrome de Kallmann tipo 2

Síndrome de Kallmann tipo 3

Síndrome de Kallmann tipo 4

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Kugeleberg Welyer

Leri-Weill discondrostosis (LWD) - deleción SHOX

Lisencefalia

Lisencefalia -heterotopía periventricular

Lisencefalia Gen POMT1

Lisencefalia tipo 1

Lisencefalia: ligada al X

Síndrome Limfedema-Distiquiasis

Síndrome MASA

Enfermedad de MEB

Síndrome de Melnick Fraser

Síndrome de Melnick Needle

Retarso mental severo con infecciones respiratorias frecuentes

Retraso mental ligado al X - Síndrome de deficiencia en Creatina

Retraso mental ligado al X Gen FMR1

Retraso mental ligado al X tipo FRAXA

Retraso mental ligado al X tipo Golabi-Ito-Hall

Retraso mental ligado al X tipo 13 con espasticidad progresiva

Retraso mental ligado al X tipo 19

Retraso mental ligado al X tipo 46

Retraso mental ligado al X tipo 54

Retraso mental ligado al X tipo 58

Retraso mental ligado al X tipo 60

Retraso mental ligado al X tipo 68

Retraso mental ligado al X tipo 88

Retraso mental ligado al X tipos 21 y 34

Retraso mental ligado al X tipos 30 y 47

Retraso mental ligado al X tipos 41 y 48

Retraso mental ligado al X con hipoplasia cerebral

Retraso mental ligado al X con panipopituitarismo

Displasia Mesomélica: tipo Langer

Atresia Microftálmica y esofágica

Microftalmia sindrómica tipo 7

Síndrome de MIDAS

Síndrome de (Miller-Dieker MDS)

Síndrome de Mowat Wilson

Síndrome de Muenke

Osteocondroma Múltiple -exostosis tipo 1

Osteocondroma Múltiple -exostosis tipo 2

Distrofia Muscular tipo Becker

Distrofia Muscular de Duchenne

Síndrome de máscara facial Nablus

Neurofibromatosis tipo 1

Neurofibromatosis tipo 2

Síndrome de células basales Nevoid

Síndrome de Okihiro plus

Oligospermia no obstructiva ligada al Y

Síndrome de Opitz BBBG

Dispraxia Oromotor

Osteopoikilosis

Síndrome Otopalatodigital tipo 1

Síndrome Otopalatodigital tipo 2

Síndrome de Sobrecrecimiento tipo RNF135

Foramina Parietal

Foramina Parietal con displasia cleidocraneal

Agenesia parcial del cuerpo calloso

Enfermedad de Partington

Síndrome de Patau

Pelizaeus- Merzbacher tipo autosómica dominante

Enfermedad Pelizaeus-Merzbacher

Síndrome de Pfeiffer

Síndrome de Phelan-Mcdermid

Síndrome de Pitt-Rogers-Danks

Síndrome de Potocki-Lupski

Síndrome de Potocki-Shaffer

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de quistes renales y diabetes

Síndrome de Renpenning

Síndrome de Rett

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Saethre Chotzen

Encefalopatía congénita Severa con muerte prematura

Síndrome de Silver-Rusell

Síndrome de Silver-Rusell

Síndrome de Silver-Rusell

Síndrome de Silver-Rusell

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Sotos

Paraplejia Espástica tipo 1

Paraplejia Espástica tipo 2

Atrofia Espinal muscular

Atrofia Espinal muscular tipo 2

Síndrome Mano/pie hendida tipo 1

Síndrome Mano/pie hendida tipo 3

Síndrome Mano/pie hendida tipo 4

Síndrome Mano/pie hendida tipo 5

Deficiencia de sulfatasa esteroidea

Microftalmia Sindrómica tipo 6

Sinpolydactilia tipo 1

Tetralogía de Fallot

Tetralogía de Fallot

Displasia Tanatofórica tipo I

Displasia Tanatofórica tipo II

Trombocitopenia-ausencia de radio

Síndrome de Townes-Brocks; TBS

Transposición de gryes vasos: ligada al X

Tibia triangular y aplasia peroneal

Síndrome Tricorinofalangeal: tipo 1

Síndrome Tricorinofalangeal: tipo 3

Triple X

Esclerosis Tuberosa Gen TSC1

Esclerosis Tuberosa Gen TSC2

Síndrome de Turner

Síndrome de Velocardiofacial

Síndrome de Von Hippel-Lindau

Síndrome de la deleción WAGR

Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome de Werdnig Hoffmann

Síndrome de Williams-Beuren (WBS)

Tumor de Wilms 1

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Inactivación del X-Transcripción específica Gen XIST

Xp11.22 (fenotipo autista)

Deleción Xp22

Síndrome de microdeleción Xq22.3-q23

Síndrome de Xq28 Síndrome de genes contiguos

Duplicación 13q31.3q32.1

Síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2

Síndrome de microdeleción 16q11.2q12.2

Microduplicación 1p34.1

Síndrome de microdeleción 2p15-16.1

Microdeleción 3p14.1p13

Microdeleción 3p21.31

Síndrome de Polimicrogiria Bilateral Frontoparietal (BFPP)

CHARGE

Pacientes Currarino

Síndrome de Feingold

Hyperplasia Gingival con hipertricosis terminalis OMIM 135400

Síndrome de Peters plus

Síndrome de Pitt-Hopkins

Microdeleción Xp11.3

Reordenamientos subteloméricos

Regiónes centroméricas