Intolerancia a la fructosa

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA

En este apartado se deben diferenciar dos patologías muy diferentes que tienden a confundirse al ser causadas ambas por la ingestión de fructosa.

1. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA (IHF).

La Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF o Fructosemia) es una enfermedad congénita hereditaria cuya prevalencia es de 1/20.000. Suele detectarse en los primeros meses de vida. Está causada por mutaciones en el gen ALDOB. Debido a esto, cuando las personas que padecen IHF ingieren fructosa, esta es absorbida por las células intestinales pero el organismo es incapaz de metabolizarla correctamente ya que carece de la enzima aldolasa B. Esta deficiencia genera que se acumule un producto intermedio de la degradación de la fructosa que es tóxico para el organismo.

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El estudio genético está indicado cuando se presentan síntomas como: Fallo de medro (insuficiente ganancia de peso en niños pequeños), náuseas, vómitos, deshidratación, disfunción hepática, hipoglucemia e ictericia.

Actualmente hay descritas 35 mutaciones en el gen ALDOB, de las cuales 4 son las más frecuentes.

Pruebas genéticas de intolerancia a la fructosa

  • Análisis de las 4 mutaciones más frecuentes en población europea: A149P, A174D, N334K, ?4E4.
  • Secuenciación completa del gen ALDOB.

Necesito realizar uno de los tests genético de intolerancia a la fructosa. ¿Qué debo hacer? Este tipo de test se puede realizar en mucosa bucal. Es decir, usted puede realizarse la toma de muestras en su domicilio de forma muy sencilla. No tiene más que ponerse en contacto con el laboratorio: 964 220 216 o genetica@laboratoriocalderon.com y le enviaremos el material y las instrucciones necesarias para la obtención y el envío de las muestras.

Además ofrecemos la posibilidad de realizar este Test a través de nuestra tienda online accediendo desde el botón inferior:

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2. MALABSORCIÓN DE FRUCTOSA.

La malabsorción de la fructosa es una situación mucho más común que la IHF, puede afectar a más de un 30% de la población. Las células intestinales no son capaces de absorber de manera total o parcial la fructosa, generando síntomas muy similares a la intolerancia a la lactosa.

La mala absorción de la fructosa puede ser:

  • Primaria: es irreversible. Se cree que está provocada por un defecto en el sistema de transporte GLUT-5, que se encarga de la absorción de la fructosa en el intestino delgado, pero la causa no se ha determinado aún con exactitud. Por ello no existe un estudio genético para su diagnóstico.
  • Secundaria: provocada por el daño a la mucosa del intestino delgado (celiaquía, enfermedad de Crohn, tratamientos con medicamentos, infecciones intestinales, etc.). No suele ser permanente y desaparece cuando se regenera la mucosa intestinal. También se ha visto esta intolerancia por un consumo exagerado de sorbitol (chicles, caramelos sin azúcar u otros productos con este edulcorante).

El estudio de malabsorción de la fructosa está indicado cuando se presentan síntomas como: Dolor abdominal, gases, cólicos intestinales, ruidos abdominales, diarreas líquidas o mucosas alternadas con estreñimiento. Otros síntomas más generales como cansancio, nerviosismo, cambios de humor. Uno de los síntomas más habituales y más difíciles de asociar a esta intolerancia es la depresión, que se produce porque la fructosa no absorbida interfiere con el metabolismo del triptófano, aminoácido necesario para producir serotonina (la hormona de la felicidad).

Estudios disponibles: AIR TEST Fructosa. El test de aire espirado para la fructosa.

Es un método no invasivo que se utiliza para valorar la capacidad intestinal para absorber la fructosa. Consiste en la medición del hidrógeno y metano en el aire espirado después de una noche de ayuno y tras la administración de una dosis de fructosa. Si la fructosa no se absorbe a nivel intestinal se acumula en el colon y las bacterias de la microbiota  intestinal producen hidrógeno y/o metano  que son eliminados y detectados en el aliento.

Para realizar un AIR TEST Fructosa  es necesario estar en ayunas, no haber tomado antibióticos durante un mes.

Necesito realizar un test de aire espirado para la fructosa. ¿Qué debo hacer? El test de aire espirado requiere su presencia en el laboratorio durante 3 horas, por lo tanto si reside cerca de Castellón, no tiene más que acercarse a nuestras instalaciones en C/Colón nº37 de Castellón en las condiciones adecuadas. En caso no residir cerca de Castellón, contacte con nosotros a través del teléfono y le indicaremos algún centro concertado en el que poder realizar este test.