Análisis genéticos para ginecología y obstetricia

Estudios de Infertilidad

La infertilidad afecta aproximadamente al 15% de las parejas.

Hoy día, el laboratorio de genética y biología molecular está contribuyendo de forma muy eficaz a identificar patologías que son causa directa o indirecta de infertilidad y patologías relevantes transmisibles a la descendencia y que en algunos casos imposibilitan que el embarazo llegue a término. En este sentido los estudios genéticos están contribuyendo a orientar la estrategia terapéutica ayudando a escoger el tratamiento más adecuado o la propuesta para abordar la mejor alternativa en reproducción asistida.

Ginecólogos y Obstetras

PRUEBA INDICACIÓN ESTUDIO MÉTODO
Cariotipo en sangre periférica En mujeres: Amenorrea, Fallo ovárico, Hipogonadismo hipergonadotropo
En hombres: Ginecomastia, Hipogonadismo, Hipospadias, Criptorquidia, Azoosperrmia no obstructiva u oligozoospermia
Abortos de repetición
Cariotipo Bandas G
Fragilidad del cromosoma X Fallo ovárico precoz (menopausia prematura) Expansión CGG FMR1 Anál. fragmentos
Microdeleciones del cromosoma Y Azoospermia no obstructiva u oligozoospermia AZFa, AZFb, AZFc PCR-SSO
Fibrosis quística Agenesia bilateral congénita de conductos deferentes
Sospecha por antecedentes familiares
CFTR 50 mutaciones ARMS-PCR
CFTR cds (gen comp.) Secuenciación
Aneuploidías en espermatozoides Cariotipo normal y parámetros seminales alterados
Abortos de repetición
Cromosomas X, Y, 13, 18, 21 FISH
Cromosomas X, Y, 13, 16, 18, 21, 22
Cromosomas X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22
Estudio de fragmentación de ADN en espermatozoides Cariotipo normal y parámetros seminales alterados.
Abortos de repetición
Fragmentación ADN espermática SCD
Cariotipo en restos fetales Abortos de repetición Cariotipo Bandas G
Aneuploidías en restos abortivos (KaryoLite) Abortos de repetición 23 cromosomas BoBs (Luminex)
Factor V (Leiden) Abortos de repetición R506Q PCR tiempo real
Factor II (Protrombina) Abortos de repetición G20210A PCR tiempo real
MTHFR (Metilentetrahidrofolato reductasa) Abortos de repetición C677T, A1298C PCR tiempo real
Tipaje HLA DQ (enfermedad celíaca) Infertilidad idiopática femenina, masculina y abortos de repetición DQ2, DQ7, DQ8 PCR-SSO
DQ2, DQ7, DQ8, DQ9 PCR-SSP
Tipaje DQA1/DQB1 PCR-SSO

Diagnóstico Prenatal

El 5% de los fetos pueden presentar algún tipo de anomalía. El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.

PRUEBA INDICACIÓN ESTUDIO MÉTODO
Cariotipo en líquido amniótico Diagnóstico prenatal Cariotipo Bandas G
Cariotipo en biopsia corial Diagnóstico prenatal Cariotipo Bandas G
Screening de aneuploidías Diagnóstico prenatal. Test rápido Crom X, Y, 13,18, 21 QF-PCR
BoBs Prenatal Diagnóstico prenatal Aneupl X, Y,13, 18, 21 + 9 síndromes BoBs
Microarray de CGH prenatal Diagnóstico prenatal Aprox 200
síndromes
Microarray
CGH
Diagnóstico molecular de
craneosinostosis
Diagnóstico prenatal(sospecha
ecográfica)
58 mut. 4 genes Microarray
SNPs
Diagnóstico molecular de
displasias esqueléticas
Diagnóstico prenatal (sospecha
ecográfica)
49 mut. 6 genes Microarray
SNPs
Diagnóstico molecular de
enfermedades metabólicas
Diagnóstico prenatal (sospecha
ecográfica)
102 mut. 25 genes Microarray
SNPs
Diagnóstico molecular de
Síndr. Noonan
Diagnóstico prenatal (sospecha
ecográfica)
80 mut. 8 genes Microarray
SNPs
NI+ Test de cribado prenatal no invasivo Diagnóstico prenatal no invasivo Aneupl X, Y, 13,
18, 21
NGS

Microbiología

Referente al campo de la microbiología, la valoración de la presencia de patógenos a nivel ginecológico mediante técnicas de biología molecular proporciona una serie de ventajas frente a algunas técnicas clásicas, en las cuales los principales problemas están relacionados con la viabilidad de la muestra durante su transporte, con la dificultad de cultivo en el caso de los virus que solo se pueden reproducir con ayuda de animales o empleando cultivos celulares que no están al alcance de cualquier laboratorio y, en el caso de las técnicas inmunológicas, con las reacciones cruzadas y el hecho de que la presencia de anticuerpos en sangre puede perdurar más allá del tiempo que dura la infección.

PRUEBA INDICACIÓN ESTUDIO MÉTODO
Toxoplasma gondii Serología positiva Detección ADN PCR
Virus de la Rubéola Serología positiva o sintomatología
materna
etección ARN PCR
Citomegalovirus (CMV) Serología positiva etección ADN PCR
Virus Varicela-Zóster (VVZ) Serología positiva o sintomatología
materna
Detección ADN PCR
Herpes simplex I/II Sintomatología materna Detección ADN PCR
Parvovirus B-19 Sospecha clínica Detección ADN CR
Chlamydia trachomatis ETS, infertilidad Detección ADN PCR
Mycoplasma genitalium ETS, infertilidad Detección ADN PCR
Virus del Papiloma Humano
(HPV)
ETS, sospecha clínica, cribado de
riesgo
Detección y tipado
(59 tipos)
PCR-RFLP

Alteraciones monogénicas transmisibles a la descendencia

Las enfermedades monogénicas se manifiestan como rasgos genéticos que se transmiten dentro de familias de acuerdo con las leyes mendelianas de la herencia. Son consecuencia de mutaciones producidas en la secuencia de bases del ADN de uno o ambos alelos de un único gen. Se han descrito un gran número de enfermedades monogénicas que se incluyen en varios grupos específicos: enfermedades monogénicas autosómicas recesivas y autosómicas dominantes. Se han descrito más de 6000 alteraciones de este tipo que afectan a uno de cada 200 nacidos vivos.

La detección de mutaciones es la base del diagnóstico genético molecular. Es muy importante en el diagnóstico de pacientes asintomáticos con antecedentes familiares. Si en una familia existe una determinada enfermedad genética se pueden realizar a los familiares un estudio puntual de una mutación concreta que ya se conoce.

PRUEBA INDICACIÓN ESTUDIO MÉTODO
Atrofia muscular espinal
(AME)
Sospecha por
antecedentes familiares
SMN1/2 Delec/Dupl MLPA
Poliquistosis renal AR (PQRAR) Sospecha porantecedentes familiares PKHD1 cds (gen comp.) Secuenciación
Hiperplasia adrenal congénita Sospecha por antecedentes familiares cds/Delec/Dupl Secuenc+MLPA
Beta talasemia Sospecha porantecedentes familiares HBB cds (gen comp.) Secuenciación
HBB Delec/Duplic MLPA
Distrofia miotónica tipo1 (DM1) Enf Steinert Sospecha porantecedentes familiares Expansión CTG DMPK Anál. fragmentos
Neoplasia endocrina múltiple (MEN2A) Sospecha por antecedentes familiares RET exones 10, 11,13,14,15 y 16 Secuenciación
RET cds (gen comp.)
Neurofibromatosis tipo 1 Sospecha por antecedentes familiares NF1 cds (gen comp.) Secuenciación
NF1 Delec/Duplic MLPA
Poliposis adenomatosa familiar Sospecha por antecedentes familiares APC cds (gen comp.) Secuenciación
APC Delec/Duplic MLPA
Enfermedad de Von Hippel-Lindau Sospecha por antecedentes familiares VHL cds (gen comp.) Secuenciación
VHL Delec/Duplic MLPA
Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) Sospecha por antecedentes familiares Expansión CAG ATXN1 Anál. fragmentos
Enfermedad de Machado Joseph (SCA3) Sospecha por antecedentes familiares Expansión CAG ATXN1 Anál. fragmentos
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth 1A Sospecha por antecedentes familiares PMP22 Delec/Duplic MLPA
PMP22 cds (gen comp.) Secuenciación
Enfermedad de Huntington Sospecha porantecedentes familiares Expansión CAG HTT Anál.fragmentos
Esclerosis tuberosa Sospecha por antecedentes familiares TSC1 cds (gen comp.) Secuenciación
TSC2 cds (gen comp.) Secuenciación
TSC 1 y TSC2 cds (gen comp.) Secuenciación
TSC1 Delec/Duplic MLPA
TSC2 Delec/Duplic MLPA