Novedades en diagnóstico prenatal

Novedades en diagnóstico prenatal

El cariotipo de las células fetales cultivadas ha sido considerada como la técnica de referencia para el diagnóstico prenatal durante más de 30 años. Este procedimiento ha demostrado ser altamente fiable para la identificación de las anomalías cromosómicas numéricas y de grandes reordenamientos estructurales.

Con el fin de aportar la rapidez de las técnicas que no requieren cultivo se introdujo la PCR cuantitativa fluorescente (QF-PCR), mediante la cual se descartan las alteraciones más frecuentes en un plazo de 24 horas.

Análisis enfermedades prenatal embarazo

La evolución tecnológica ha permitido el desarrollo de técnicas rápidas capaces de detectar importantes alteraciones, en su mayoría, no detectables mediante cariotipo como son los Microarrays de CGH

A pesar de los avances conseguidos, la realización del cariotipo sigue siendo necesaria puesto que existen una serie de alteraciones cromosómicas únicamente detectables mediante esta técnica microscópica.

MICROARRAY PRENATAL DE CGH

El array-CGH (Cariotipo molecular) es una potente herramienta diagnóstica que permite obtener mayor información que los métodos tradicionales, con una resolución 100 veces superior al cariotipo convencional.

¿En qué se basa el test?: un microarray es un soporte sólido que contiene regiones representativas del genoma (sondas) mediante esta técnica se pueden detectar simultáneamente ganancias o pérdidas de fragmentos de ADN responsables de, aproximadamente, 200 síndromes genéticos asociados a retraso mental, autismo, cardiopatías o enfermedades oculares, en su mayoría no detectables mediante el cariotipo convencional. La relación de los síndromes detectables mediante esta técnica quedan descritos en nuestra página web: https://www.laboratoriocalderon.com/secciones/analisis

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO ESTE TIPO DE PRUEBAS?

Están pensadas para todas aquellas parejas que quieran realizar un diagnóstico prenatal utilizando las técnicas más actuales y obtener más información sobre su bebé. Estos síndromes pueden aparecer en todos los fetos, independientemente de la edad materna. Ofrecen rapidez de detección de las alteraciones cromosómicas más frecuentes

¿CÓMO PROCEDER?

Para acceder a este tipo de pruebas debes consultar siempre a tu ginecólogo.

Él te informará de lo que más te puede interesar y de los pasos a seguir.

Enfermedad/Síndrome detectados mediante Microarray CGH (244K/60K)

  • 10p12 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
  • 10p13 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
  • 10p15 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
  • 10q23 Síndrome de microdeleción
  • 11p11.2 Síndrome de microdeleción
  • 11p13 Síndrome de microdeleción
  • 12q14 Síndrome de microdeleción
  • 14q12 Síndrome de Rett like
  • 14q22-q23 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
  • 15q11.2 Síndrome de microdeleción
  • 15q13.3 Síndrome de microdeleción
  • 15q13.3 Síndrome de microduplicación (retraso mental + talla)
  • 15q21 Síndrome de microdeleción
  • 15q24 Síndrome de microdeleción recurrente
  • 15q26 Síndrome de deleción/duplicación
  • 16p11.2-p12.2 Síndrome de microdeleción
  • 16pter Síndrome de microdeleción
  • 16q24 Síndrome de deleción
  • 17p13.3 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
  • 17q21.3 Síndrome de microdeleción recurrente
  • 18q21 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
  • 18q21.3 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
  • 19q13.11 Síndrome de deleción
  • 1p32.2-p32.3 Síndrome de microdeleción
  • 1p36 Síndrome de microdeleción
  • 1q21.1 Síndrome de microdeleción recurrente
  • 1q21.1 Síndrome de microduplicación recurrente
  • 1q43-q44 Síndrome de deleción
  • 20p12.3 Microdeleciónn WPW con déficit neurocognitivo variable
  • 20q13.13-q13.2 microdeleción
  • 22q tetrasomía/trisomía
  • 22q11 síndrome de duplicación
  • 22q11.2 síndrome de deleción distal
  • 22q13 síndrome de deleción
  • 2p15-16.1 Síndrome de microdeleción
  • 2q13 nefronoftisis familiar juvenil
  • 2q23.1 Síndrome de microdeleción nuevo
  • 2q33.1 Síndrome de deleción
  • 2q37 monosomía
  • 3q29 Síndrome de microdeleción
  • 3q29 síndrome de microduplicación
  • 4q22 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
  • 4q23-q24 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
  • 4q35 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
  • 5q14.3-q15 microdeleción
  • 5q34 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
  • 6p25 Síndrome de microdeleción
  • 6q25.2-q25.3 (RM: sordera y microcefalia)
  • 7p15 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
  • 7q11.23 síndrome de duplicación (WBS recíproca)
  • 7q31 Síndrome de microdeleción
  • 8p21 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
  • 8p23 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
  • 8p23.1 Síndrome de deleción
  • 8p23.1 microdeleción asociada con enfermedad congénita cardiaca
  • 9q Síndrome de microdeleción subtelomérica
  • 9q33.3-q34.1 Síndrome de microdeleción
  • Acondroplasia
  • Acrocefalopolisindactilia tipo III
  • Leucodistrofia autosómica dominante en el adulto (ADLD)
  • Síndrome AEG
  • Síndrome Alagille (AGS) tipo I
  • Albinismo ocular Tipo I
  • Síndrome de retraso mental- Alfa talasemia
  • Síndrome de Alport con retraso mental
  • Síndrome de Alport: nefropatía y sordera
  • Alveolar Capillary Dysplasia alveolar capilar y otras malformaciones
  • Síndrome de Angelman
  • Aniridia
  • Disgenesia mesenquimática del segmento anterior
  • Síndrome de Apert
  • Defecto Familiar Septal Atrial con defectos en la conducción AV
  • Defecto Atrial septal tipo 2
  • Defecto Atrial septal tipo 2
  • Síndrome 2p21 Cistinuria hipotónica atípica
  • Autismo: demencia y ataxia
  • Síndrome Axenfeld-Rieger tipo I
  • Síndrome Axenfeld-Rieger tipo III
  • Azoospermia: no obstructiva: ligada al Y
  • Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba
  • Síndrome Barth Xq28
  • Síndrome Beare-Stevenson
  • Síndrome Beckwith-Wiedemann
  • Síndrome Blefarofimosis/ptosis/epicanthus inversus (BPES)
  • Braquidactilia tipo A2
  • Braquidactilia tipo E
  • Síndrome Branquiotorenal 1; BOR1
  • Síndrome Buschke-Ollendorf
  • Síndrome Cat-Eye (Tipo I)
  • CATSHL
  • Síndrome Cayler
  • Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
  • Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1A- gen COX10
  • Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1A- gen ELAC2
  • Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1A- genTEKT3
  • Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo CMT2A1 axonal autosómico dominante
  • Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo CMT2A2
  • Pseudoobstrucción Intestinal Crónica Idiopática
  • Hendidura palatina y de labio tipo 11
  • Displasia Cleidocraneal
  • Síndrome Coffin-Lowry
  • Hernia Diafragmática Congénita
  • Hernia Diafragmática Congénita
  • Hernia Diafragmática Congénita
  • Enfermedad congénita coronaria Gen TBX5
  • Agenesia del cuerpo calloso con genitales anormales
  • Enfermedad de Cowden
  • Desorden Craneo facial Gen FGFR2
  • Desorden Craneo facial Gen FGFR3
  • Desorden Craneo facial Gen MSX2
  • Desorden Craneo facial Gen TWIST1
  • Síndrome Craneofrontonasal
  • Craneosinostosis tipo Boston
  • Síndrome Cri du Chat
  • Síndrome Crouzon
  • Crouzon con acantosis nigricans
  • Diabetes: tipo MODY 5
  • Síndrome de DiGeorge
  • Síndrome de DiGeorge tipo 2
  • Doble Y
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Edwards
  • Síndrome de Ellis-van Creveld tipo 1
  • Síndrome de Ellis-van Creveld tipo 2
  • Epilepsia-holoprosencefalia
  • Encefalopatía Epiléptica infantil
  • Encefalopatía Epiléptica infantil tipo 2
  • FMD
  • Síndrome X Frágil (retraso mental)
  • Síndrome de temblor y ataxia asociado a X Frágil
  • Síndrome de Gorlin
  • Síndrome de Greig Cefalopolisindactilia GCPS
  • Neuropatía hereditaria por presión (HNPP)
  • Enfermedad de Hirschprung
  • Holoprosencefalia
  • Holoprosencefalia
  • Holoprosencefalia tipo 2
  • Holoprosencefalia tipo 3
  • Holoprosencefalia tipo 4
  • Holoprosencefalia tipo 5
  • Holoprosencefalia tipo I
  • Síndrome de Holt Oram
  • HTX1 Heterotaxia: Visceral: 1: ligada al X
  • Hidranencefalia con genitales anormales
  • Hidrocefalia-estenosis congénita del acueducto de Silvious
  • Hipocondroplasia
  • Hipogonadismo Hipogonadotrópico
  • Hipoparatiroidismo: sordera: y enfermedad renal
  • Ictiosis ligada al X
  • Baja estatura Idiopática
  • Iridogoniodisgenesis
  • Síndrome de Jackson-Weiss
  • Síndrome de Kallmann 19p13.3 Gen KISSR1 (GPR54)
  • Síndrome de Kallmann 8p21 Gen GNRHR- GNRH1
  • Síndrome de Kallmann 9q34.3 Gen NELF
  • Síndrome de Kallmann tipo 1
  • Síndrome de Kallmann tipo 2
  • Síndrome de Kallmann tipo 3
  • Síndrome de Kallmann tipo 4
  • Síndrome de Klinefelter
  • Síndrome de Kugeleberg Welyer
  • Leri-Weill discondrostosis (LWD) – deleción SHOX
  • Lisencefalia
  • Lisencefalia -heterotopía periventricular
  • Lisencefalia Gen POMT1
  • Lisencefalia tipo 1
  • Lisencefalia: ligada al X
  • Síndrome Limfedema-Distiquiasis
  • Síndrome MASA
  • Enfermedad de MEB
  • Síndrome de Melnick Fraser
  • Síndrome de Melnick Needle
  • Retarso mental severo con infecciones respiratorias frecuentes
  • Retraso mental ligado al X – Síndrome de deficiencia en Creatina
  • Retraso mental ligado al X Gen FMR1
  • Retraso mental ligado al X tipo FRAXA
  • Retraso mental ligado al X tipo Golabi-Ito-Hall
  • Retraso mental ligado al X tipo 13 con espasticidad progresiva
  • Retraso mental ligado al X tipo 19
  • Retraso mental ligado al X tipo 46
  • Retraso mental ligado al X tipo 54
  • Retraso mental ligado al X tipo 58
  • Retraso mental ligado al X tipo 60
  • Retraso mental ligado al X tipo 68
  • Retraso mental ligado al X tipo 88
  • Retraso mental ligado al X tipos 21 y 34
  • Retraso mental ligado al X tipos 30 y 47
  • Retraso mental ligado al X tipos 41 y 48
  • Retraso mental ligado al X con hipoplasia cerebral
  • Retraso mental ligado al X con panipopituitarismo
  • Displasia Mesomélica: tipo Langer
  • Atresia Microftálmica y esofágica
  • Microftalmia sindrómica tipo 7
  • Síndrome de MIDAS
  • Síndrome de (Miller-Dieker MDS)
  • Síndrome de Mowat Wilson
  • Síndrome de Muenke
  • Osteocondroma Múltiple -exostosis tipo 1
  • Osteocondroma Múltiple -exostosis tipo 2
  • Distrofia Muscular tipo Becker
  • Distrofia Muscular de Duchenne
  • Síndrome de máscara facial Nablus
  • Neurofibromatosis tipo 1
  • Neurofibromatosis tipo 2
  • Síndrome de células basales Nevoid
  • Síndrome de Okihiro plus
  • Oligospermia no obstructiva ligada al Y
  • Síndrome de Opitz BBBG
  • Dispraxia Oromotor
  • Osteopoikilosis
  • Síndrome Otopalatodigital tipo 1
  • Síndrome Otopalatodigital tipo 2
  • Síndrome de Sobrecrecimiento tipo RNF135
  • Foramina Parietal
  • Foramina Parietal con displasia cleidocraneal
  • Agenesia parcial del cuerpo calloso
  • Enfermedad de Partington
  • Síndrome de Patau
  • Pelizaeus- Merzbacher tipo autosómica dominante
  • Enfermedad Pelizaeus-Merzbacher
  • Síndrome de Pfeiffer
  • Síndrome de Phelan-Mcdermid
  • Síndrome de Pitt-Rogers-Danks
  • Síndrome de Potocki-Lupski
  • Síndrome de Potocki-Shaffer
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de quistes renales y diabetes
  • Síndrome de Renpenning
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome de Saethre Chotzen
  • Encefalopatía congénita Severa con muerte prematura
  • Síndrome de Silver-Rusell
  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  • Síndrome de Smith-Magenis
  • Síndrome de Sotos
  • Paraplejia Espástica tipo 1
  • Paraplejia Espástica tipo 2
  • Atrofia Espinal muscular
  • Atrofia Espinal muscular tipo 2
  • Síndrome Mano/pie hendida tipo 1
  • Síndrome Mano/pie hendida tipo 3
  • Síndrome Mano/pie hendida tipo 4
  • Síndrome Mano/pie hendida tipo 5
  • Deficiencia de sulfatasa esteroidea
  • Microftalmia Sindrómica tipo 6
  • Sinpolydactilia tipo 1
  • Tetralogía de Fallot
  • Tetralogía de Fallot
  • Displasia Tanatofórica tipo I
  • Displasia Tanatofórica tipo II
  • Trombocitopenia-ausencia de radio
  • Síndrome de Townes-Brocks; TBS
  • Transposición de gryes vasos: ligada al X
  • Tibia triangular y aplasia peroneal
  • Síndrome Tricorinofalangeal: tipo 1
  • Síndrome Tricorinofalangeal: tipo 3
  • Triple X
  • Esclerosis Tuberosa Gen TSC1
  • Esclerosis Tuberosa Gen TSC2
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Velocardiofacial
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau
  • Síndrome de la deleción WAGR
  • Síndrome de Walker-Warburg
  • Síndrome de Werdnig Hoffmann
  • Síndrome de Williams-Beuren (WBS)
  • Tumor de Wilms 1
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Inactivación del X-Transcripción específica Gen XIST
  • Xp11.22 (fenotipo autista)
  • Deleción Xp22
  • Síndrome de microdeleción Xq22.3-q23
  • Síndrome de Xq28 Síndrome de genes contiguos
  • Duplicación 13q31.3q32.1
  • Síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2
  • Síndrome de microdeleción 16q11.2q12.2
  • Microduplicación 1p34.1
  • Síndrome de microdeleción 2p15-16.1
  • Microdeleción 3p14.1p13
  • Microdeleción 3p21.31
  • Síndrome de Polimicrogiria Bilateral Frontoparietal (BFPP)
  • CHARGE
  • Pacientes Currarino
  • Síndrome de Feingold
  • Hyperplasia Gingival con hipertricosis terminalis OMIM 135400
  • Síndrome de Peters plus
  • Síndrome de Pitt-Hopkins
  • Microdeleción Xp11.3
  • Reordenamientos subteloméricos
  • Regiónes centroméricas