Servicio de análisis genético de intolerancia a la fructosa
Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF o Fructosemia) es una enfermedad congénita hereditaria. Se trata de una enfermedad rara, con una prevalencia de aproximadamente 1:20.000 y debe diferenciarse de la malabsorción de la fructosa (absorción nula o reducida de fructosa en el intestino delgado), la cual es bastante común y tiene síntomas parecidos pero no produce intoxicación.
La IHF suele detectarse en los primeros meses de vida. Está causada por mutaciones en el gen ALDOB. Debido a esto, cuando las personas que padecen IHF ingieren fructosa, esta es absorbida por las células intestinales pero el organismo es incapaz de metabolizarla correctamente ya que carece de la enzima aldolasa B. Esta deficiencia provoca que se acumule un producto intermedio de la degradación de la fructosa que es tóxico para el organismo.
Ejemplos de documentación e informes
Aquí podrá visualizar el ejemplo de solicitud de pruebas tal y como recibirá con el kit. También encontrará un ejemplo de informe como el que recibirá con los resultados y un PDF con las instrucciones a seguir para el análisis.
Servicio de análisis genético de intolerancia a la fructosa
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Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF o Fructosemia) es una enfermedad congénita hereditaria. Se trata de una enfermedad rara, con una prevalencia de aproximadamente 1:20.000 y debe diferenciarse de la malabsorción de la fructosa (absorción nula o reducida de fructosa en el intestino delgado), la cual es bastante común y tiene síntomas parecidos pero no produce intoxicación.
La IHF suele detectarse en los primeros meses de vida. Está causada por mutaciones en el gen ALDOB. Debido a esto, cuando las personas que padecen IHF ingieren fructosa, esta es absorbida por las células intestinales pero el organismo es incapaz de metabolizarla correctamente ya que carece de la enzima aldolasa B. Esta deficiencia provoca que se acumule un producto intermedio de la degradación de la fructosa que es tóxico para el organismo.
Ejemplos de documentación e informes
Aquí podrá visualizar el ejemplo de solicitud de pruebas tal y como recibirá con el kit. También encontrará un ejemplo de informe como el que recibirá con los resultados y un PDF con las instrucciones a seguir para el análisis.
Servicio de análisis genético de intolerancia a la fructosa
¿Qué es la intolerancia a la fructosa?
La intolerancia hereditaria a la Fructosa (IHF o Fructosemia) es una enfermedad congénita hereditaria. Se trata de una enfermedad rara, con una prevalencia de aproximadamente 1:20.000 y debe diferenciarse de la malabsorción de la fructosa (absorción nula o reducida de fructosa en el intestino delgado), la cual es bastante común y tiene síntomas parecidos, pero no produce intoxicación.
La IHF suele detectarse en los primeros meses de vida. Está causada por mutaciones en el gen ALDOB. Debido a esto, cuando las personas que padecen IHF ingieren fructosa, esta es absorbida por las células intestinales pero el organismo es incapaz de metabolizarla correctamente ya que carece de la enzima aldolasa B. Esta deficiencia provoca que se acumule un producto intermedio de la degradación de la fructosa que es tóxico para el organismo.
Síntomas de la intolerancia a la fructosa
El estudio genético está indicado cuando se presentan síntomas como: fallo de medro (insuficiente ganancia de peso en niños pequeños), náuseas, vómitos, deshidratación, disfunción hepática, hipoglucemia e ictericia.
Servicio de análisis genético de intolerancia a la fructosa
La fructosa, o levulosa, es un tipo de glúcido monosacárido encontrado en los vegetales, las frutas y la miel. También hay que tener presente que la fructosa se puede encontrar como aditivo formando parte de algunos alimentos preparados o como excipiente de algunos medicamentos.
En Centro Diagnóstico Calderón contamos con varios kits para detectar la intolerancia a la fructosa. Por un lado, puede encontrar el Servicio de análisis genético de intolerancia a la fructosa para descartar mutaciones en el gen ALDOB (c.448G>C (p.A150P), c.524C>A (p.A175D), c.1005C>G (p.N335K). Las tres variantes del gen ALDOB que analizamos están presentes en el 80% de los casos de intolerancia a fructosa hereditaria.
Por otro lado, contamos con el Test de aire espirado para la intolerancia a la fructosa. Este test pone en evidencia una posible intolerancia a la fructosa mediante la cuantificación de las concentraciones de hidrógeno, metano y anhídrido carbónico en el aire espirado tras la ingestión de una cantidad controlada de fructosa.