Enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer (EA), la enfermedad de Parkinson y la demencia frontotemporal (DFT) se han convertido en un foco de preocupación a nivel sociosanitario y económico. Esto se debe a que su crecimiento exponencial como esperanza de vida para humanos ha aumentado a través de los años. La investigación sobre la base genética de estas enfermedades debería permitir un diagnóstico más temprano, mejor pronóstico y posibilidad de descubrir nuevas dianas terapéuticas.
En este artículo en el que han colaborado Teresa Enrique-Benedito y Vanesa Señoret, genetistas de nuestro laboratorio, se describe el caso de una mujer de 45 años que presentó demencia de inicio temprano con síntomas similares a la EA, con lo que fue diagnosticada. Sin embargo, el estudio reveló una mutación en C9orf72, un gen asociado con FTD y esclerosis lateral amiotrófica. Además, la paciente es un Portador heterocigoto de APOE c.338T>C (alelo E4), considerado un factor de riesgo para la EA. Este hallazgo sugeriría una participación de C9orf72 en el desencadenamiento de la EA.
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